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[0] Verdacht auf Carnitin-Mangel (Myalgien, Muskelschwche, Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykmie, Kwashiorkor, Kachexie, Gedeihstrungen, Sondenernhrung) Medikamenteninduzierte Mangelzustnde (Valproinsure, Pivalinsurehaltige Medikamente) Enzymdefekte mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) Organoazidurien, Lipidspeicher-Myopathie Schwangerschaft Niereninsuffizienz (Hmodialyse) Messung des Carnitin-Gehaltes: Bentigt wird 1 ml Serum bzw

Teng Q, Zhu X, Guo Q, Jiang W, Liu J, Meng Q

Characterising how specific amino acid changes in variant receptors alter binding affinity, Gs coupling efficiency, cAMP signalling, and MITF activation in response to MC1R agonist stimulation

A., Henson, J., King, J